¿Qué es BabyGen?
¿Por qué es tan importante?
Babygen es un test de mayor precisión con respeto a aneuploidías cromosómicas en relación al TN Plus. Además, por ser un test no invasivo evita las complicaciones propias de la BVC o el amniocentesis.
El test prenatal no invasivo permite detectar la manera precoz alteraciones cromosónicas en el feto brindando información esencial y temprana a los futuros padres. El ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que toda mujer embarazada debe ser informada de la existencia de este estudio, siendo este el test más sensible para la detección de anomalías cromosómicas.El riesgo de aneuploidías se incrementa con la edad materna pero algunas condiciones como las microdeleciones incurren aleatoriamente, lo que significa que mujeres de todas las edades tienen el mismo riesgo.
¿Para quién está recomendado?
- Pacientes de + 35 años.
- Pacientes con antecedente personal y/o familiar (cariotipos parentales alterados, hijo previo afectado, muerte fetal sin causa aparente).
- Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas.
- Pacientes con ecografías alterados sugerentes con afecciones cromosómicas.
A PARTIR DE LA 9na SEMANA SE PUEDE SABER
Sexo
SEXO DEL BEBÉ
Anomalías
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁSFRECUENTES
Síndromes
DETECCIÓN DE SÍNDROMES
DE MICRODELECCIONES
Indicado para todas las embarazadas sin importar la edad o historial familiar previo.
¿Cómo se hace la prueba?
Sin amniocentesis
Sólo una muestra de sangre
En 7-10 días laborables tendrás los resultados*
*Muestras con fracción fetal baja pueden requerir un análisis en mayor profundidad que demore el resultado o ser necesaria una nueva muestra para la repetición del análisis sin coste adicional.
¿Qué detecta el Test?
Para embarazos únicos, múltiples, concebidos naturalmente o con tratamiento.
SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD SUPERIOR AL 99%
PARA LOS CROMOSOMAS 21,18 Y 13
PANEL ESTÁNDAR
La trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21. Aunque la trisomía 21 no es una anomalía rara, la prevalencia en la población general ha disminuido significativamente como consecuencia de las pruebas prenatales de rutina. Actualmente se estima una prevalencia en el nacimiento en 1/500 a 2.000 nacimientos vivos. El riesgo aumenta con la edad materna. Las manifestaciones habituales son déficit intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, que se asocian frecuentemente con los rasgos morfológicos y los riesgos de complicaciones. Las características morfológicas (fisuras palpebrales, epicantos, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen una característica distintiva de la enfermedad. Las principales complicaciones y malformaciones potenciales incluyen: defectos cardiacos, malformaciones digestivas, cataratas congénitas, talla baja, enfermedad de Hirschsprung, crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones en varios órganos. Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte in útero. En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación (mala succión), seguidos por una progresión a hipertonía, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia con cráneo. Las malformaciones son comunes y afectan a los ojos, al corazón (en más del 90% de los casos), al tracto digestivo (atresia esofágica, malformaciones anorrectales), a los riñones y al tracto urinario (hidronefrosis, agenesia unilateral o bilateral). Con menor frecuencia se observan, espina bífida y anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele. Hay retardo metal.
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, cardiopatía y retraso psicomotor grave. Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in útero. Las manifestaciones neurológicas son graves, con retardo mental muy severo.
Aneuploidías de cromosomas sexuales:
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Se ha estimado una prevalencia de 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500 nacimientos de niñas). Los hallazgos clínicos son heterogéneos y las anomalías físicas típicas con frecuencia son leves o están ausentes. En todos los casos se da una estatura baja. Es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio variable. Otras manifestaciones son anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular. La monosomía del cromosoma X pura es responsable de menos de la mitad de los casos de síndrome de Turner y una gran mayoría de casos están causados por la presencia de mosaicismo. El compromiso intelectual puede variar desde normal a afectado.
El síndrome de Klinefelter tiene una incidencia de 1 en cada 1000 nacidos varones. La presentación más frecuente se presenta en la pubertad con desarrollo sexual deficiente con hipotrofia testicular, alteraciones espermáticas, ginecomastia y en casos menos frecuentes déficit cognitivo.
La trisomía del crosomoma X se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos. Dentro de las afecciones más frecuentes los pacientes presentan talla baja, malformaciones renales y genitourinarias, e insuficiencia ovárica precoz. Algunos casos más severos pueden presentar alteraciones cognitivas y motrices.
- Determinación del sexo fetal (opcional)
- Asesoramiento pre y post test
PANEL PLUS
Detección de:
- Aneuploidías de todos los cromosomas
Síndromes de microdeleciones
y/o microduplicaciones (*):
- Síndrome de DiGeorge (22q11.2)
- Síndrome de Prader Willi/Angelman(15q11.2)
- Síndrome de Jacobsen (11q23)
- Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Síndrome de Cri-du-chat (5p15.3)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
- Síndrome de deleción 1p36 (1p36).
- Determinación del sexo fetal (opcional)
- Asesoramiento pre y post test
EL PROCESO DE REALIZACIÓN DEL TEST BABYGEN
Este test se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes.
Nuestro Equipo
Dr. Jorge Hamer
Director Médico
de Babygen
M.N. 50364
Dra.Florencia Pabletich
Médica genetista
MP 34287/2 ME19093
Dra. Fiamma Belén Di Biase
Médica Medicina Reproductiva Obstetricia y Ginecología
Ellas confiaron en nuestro equipo
TESTIMONIOS
Mi impresión fue muy buena, gente amable y segura en las respuestas proporcionadas. Estamos muy satisfechos….siempre con amabilidad y entendiendo todas las dudas. Todo el personal fue muy comprensivo. Son muy puntuales con los plazos de acuerdo a lo informado previamente. Después de recibir el resultado tuvimos una sensación de alivio y tranquilidad, nos dio seguridad para seguir encarando el embarazo mucho más relajados.
Mariana D.F., 41 años, CABA
Muy buena atención telefónica y contacto de la coordinadora, muy buena explicación del análisis a realizar. Nos sentimos muy acompañados en todo momento, la contención es muy importante en estos casos. Los estudios llegaron perfectos en el tiempo establecido. Altamente valorable. Definitivamente le recomendaría para otras mujeres, me quedé más tranquila después de recibir el resultado.
Cinthia G., 41 años, CABA
Tuve muy buena impresión durante los primeros contactos con BabyGen, me generaron mucha confianza. Estaba muy satisfecha con la atención recibida cada vez que tenía alguna inquietud, muy buena atención. Me sentí muy acompañada durante la realización del estudio. Después de recibir el resultado me quedé muy tranquila. Se lo recomiendo el estudio, sería muy útil para que la familia se pueda preparar mejor y afrontar cualquier situación posible.
Agustina C., 29 años, CABA
Mi experiencia fue satisfactoria en lo que respecta a la atención recibida por BabyGen. Mi primer contacto fue telefónicamente, recibí un buen asesoramiento y pudieron evacuar mis dudas. La atención personal el día del estudio también fue buena y me sentí acompañada. La atención del Dr. Hamer fue excelente. Han cumplido con respecto a los tiempos ya que a los 10 días me llegó el resultado y el mismo me brindó tranquilidad. Le recomiendo el estudio a otras mujeres sobre todo porque no existe riesgo ni para la mamá ni para el bebé.
P. Cecília, 37 años, CABA
Notas de Prensa
HABLA CON NOSOTROS
Los profesionales de BabyGen están capacitados para acompañarte desde la primera consulta y ofrecerte información no sólo sobre este test sino sobre diferentes estudios y controles que podés realizar durante tu embarazo.
Además, BabyGen ofrece una atención integral, para que puedas realizar tus consultas, estudios y análisis de manera fácil y segura.
PUNTOS DE EXTRACCIÓN EN TODA ARGENTINA
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Contamos con un equipo médico a tu disposición para brindarte asesoramiento personalizado previo y/o posterior al test.
Te invitamos a contactarnos al 11-4372-4001 o por WhatsApp al 116797500 de L a V de 8:00 a 16:00 hs. donde podrás obtener más información acerca de BabyGen.
También podes enviarnos un mail a info@babygen.com.ar o llenar el siguiente formulario.
